[28 апреля] Международная онлайн-конференция «EdTech педагога-практика» Подтвердить участие→
Конкурс разработок «Пять с плюсом» апрель 2021
Добавляйте свои материалы в библиотеку и получайте ценные подарки
Конкурс проводится с 1 апреля по 30 апреля

«Занимательная генетика» пособие для самостоятельной работы студентов

Пособие включает в себя следующие разделы: «Генетика-наука о наследственности и изменчивости, ее методы и задачи», «Законы наследственности», «Задачи для самостоятельной работы студентов».
Просмотр
содержимого документа

 

Макушинский многопрофильный филиал

государственного бюджетного профессионального образовательного учреждения

«Курганский  базовый медицинский колледж»

 

 

 

РАССМОТРЕНО:                                                                           УТВЕРЖДАЮ:

на заседание ЦМК                                                                          Директор Макушинского

                                                                                                          Многопрофильного филиал

Протокол №   от «___» _______20    г.                                         О.В. Лушникова                              

Председатель _______М.С.Сурикова                                           «___» ________20    г.

 

 

 

 

 

 

 

 

«Занимательная генетика»

пособие для самостоятельной работы студентов

ОДП 02 Биология

по специальности

34.02.01 «Сестринское дело»

 

 

 

C:\Users\User\Pictures\nov-119.jpg

 

 

 

 

Макушино 2019

 «Занимательная генетика» - учебное пособие для самостоятельной  работы 

студентов  /авт. – сост.: М.А.Макарова – Макушино 2019. – 40 с.

 

Автор – составитель:  Макарова Мария Александровна  - преподаватель  Макушинского  многопрофильного филиала ГБПОУ «Курганский базовый медицинский колледж».

 

Рецензент:  Дерябина  Татьяна Юрьевна, учитель биологии первой квалификационной  категории муниципального бюджетного образовательного учреждения «Макушинская средняя общеобразовательная школа № 2» 

 

 Данное учебное пособие  составлено в соответствии   с требованиями  ФГОС – 3+ (Федеральный государственный стандарт третьего поколения) к минимуму уровня подготовки студентов  по специальности  34.02.01. «Сестринское дело»  и разработано на основе рабочей программы «Биология»  раздел  «Основы генетики и селекции», в помощь для самостоятельной и  внеаудиторной работы. Также в рецензируемом материале представлена теоретическая часть, необходимая для самостоятельного решения заданий.

В структуре пособия включены: теоретические знания по разделу: «Основы генетики и селекции», различные вопросы и задания, в том числе в форме таблиц, схем, рисунков, задач.

Пособие включает в себя следующие разделы: «Генетика-наука о наследственности  и  изменчивости, ее методы и  задачи», «Законы наследственности», «Задачи  для самостоятельной работы студентов».

 

 

 

 

 

 

 

                 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Специальность:  34.02.01  Сестринское дело

Курс: 1

 Раздел:   «Основы генетики и селекции»

Темы: «Генетика  - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов», «Основы генетики», «Закономерности изменчивости».

 

 

Объем часов на изучение темы:   110

 

 

Максимальная учебная нагрузка, из них:

Теория

Практические занятия

Самостоятельная работа студента.

49

25

10

14

 

 

Уровень освоения: 2

Вид учебного занятия: теоретическое, практическое.

Количество часов на учебное занятие: «Сестринское дело»: 49 часов

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Цель:  Изучить две основные проблемы наследственность и  изменчивость, научится объяснять механизмы передачи признаков от родителей  к их детям, а так же сходство и различие между родственным  организмами. 

 ЗАДАЧИ:

I. Образовательные  (дидактические):

1. Ознакомление с основными  понятиями в генетике.

2. Познакомиться с механизмом  хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним. Механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды. Типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.  Взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

3. Применение знаний в конкретных практических ситуациях.

 II. Воспитательные:

  1.           Формирование интереса к предмету биология.
  2.           Формировать умения и знания понятий генетик и в освоении своей будущей профессии.
  3.           Овладевать необходимыми навыками  самостоятельной образовательной деятельности.

    III. Развивающие:

  1.           Развивать умения обобщения полученных знаний, осуществление анализа, сравнений, формулирование выводов.
  2.           Развивать умения и навыки работы с нормативными источниками (руководства,  и инструкции), выделение главного и характерного для дисциплины биология.

Учебное пособие для самостоятельной работы студентов на тему «Занимательная генетика» в части  освоения общих  компетенций:

 

 

 

 

 

 

 

Общие компетенции

ОК. 1 - Понимать сущность и значимость своей будущей профессии, проявлять к ней к ней устойчивый интерес.

ОК. 2 - Организовывать собственную деятельность, выбирая типовые методы и  способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК.3 - Использовать информационно- коммуникативные технологии для профессиональной деятельности.

Задания для самостоятельной работы:

На «3»

На «4»

На «5»

Знать основные понятия в генетике.

Решение генетических задач на моногибридное скрещивание.

Решение задач на

Дигибридное скрещивание.

Выписать из текста основные понятия.

Составление решетки  Пинетта

Знание законов наследственности

Найти основные понятия законов наследственности.

Знать основные понятия законов наследственности.

Знать и  понимать закономерности

Наследственной (модификационной, мутационной изменчивости).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

Введение

 

Раздел  I.  Генетика – наука о наследственности  и изменчивости, ее методы и  задачи.

 

1.1 Основные понятия в генетике

9

1.2 Методы гибридологического анализа

10

1.3 Хромосомная теория наследственности

10

Раздел II. Законы наследственности

 

2.1 Моногибридное скрещивание

12

2.2 Промежуточное наследование

13

2.3 Анализирующее скрещивание

13

2.4 Дигибридное скрещивание

13

2.5 Закон сцепления генов

16

2.6 Нарушение сцепления

16

2.7 Взаимодействие генов

18

2.8 Генетика пола

21

2.9 Наследование признаков сцепленных с полом

22

2.10 Закономерности  изменчивости

23

2.11 Мутационная и изменчивость

25

Раздел III  Задачи для самостоятельной работы студентов.

 

3.1 Памятка для решения задач по генетике

30

3.2 Задачи

31

Глоссарий

38

Список используемой литературы

40

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Ее законы универсальны, они приложимы  к любому виду живых существ — от вирусов до человека. От генетических особенностей зависят внешний облик человека, свойства его характера, здоровье, способности, таланты, склонность к тому или иному роду деятельности и многое другое. Предупредить человечество о грозящих бедах — это первое. Второе — попытаться обосновать стратегию выживания, сохранения человеческого рода.
Выживание человечества зависит от многих причин, в том числе и от сохранения исторически сложившегося наследственного разнообразия вида, или, иными словами, от генофонда — всей той гигантской  совокупности генов, которая передается от поколения к поколению. Генофонд — это такой же жизненный ресурс, как уголь, нефть, золото, скрытые в земных недрах. От него зависят работоспособность, различные дары, например художественный, способность к пению и т. д. Если у вас нет дара — вы никогда не запоете как Шаляпин, сколько  бы вас ни обучали в лучших музыкальных школах. Или возьмем какое-нибудь сложное производство. Одни люди приспосабливаются, выдерживают, а другие — нет. Это все зависит от генетики, от индивидуального разнообразия.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Раздел I  «Генетика – наука о наследственности и  изменчивости, ее методы и  задачи»

         Развитие живой материи на Земле происходит в бесконечной смене поколений. Жизнь неразрывно связана с размножением организмов. В каких бы формах оно ни осуществлялось, от одного поколения другому всегда передаются общие, характерные для данного вида признаки и свойства. Иными словами, потомство в той или иной степени обязательно похоже на своих родителей. Процесс воспроизведения организмами в ряду последовательных поколений сходных признаков и свойств называется наследственностью. Она проявляется во всем том общем, что имеется между родственными поколениями организмов. Таким образом, размножение связано с наследственностью. Уже второе поколение когда-то возникшей живой материи было похоже на первое. Часто признаки и свойства организмов при размножении воспроизводятся очень стойко: дети бывают удивительно похожи на своих родителей, однако абсолютного сходства между ними никогда не бывает, всегда отличаются друг от друга по каким-либо признакам и дети одних и тех же родителей. Наука о наследственности и изменчивости организмов получила название генетика (от греч. geneticos– относящийся к происхождению).

          Главная задача генетики – разработка методов управления наследственностью и изменчивостью для получения нужных человеку форм растений, животных и микроорганизмов и управления индивидуальным развитием организмов.

 

 

 

 

 

 

 

 

1.1 Основные понятия в генетике

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

Наследственность — способность организмов передавать из поколения в   поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).

 Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки.   

 Генотип – совокупность всех генов одного организма.

 Фенотип -  совокупность всех внутренних  и внешних признаков организма, форми рующихся в процессе взаимодействия   генотипа с окружающей средой.
  Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
  Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
  Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
  Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.

  Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
  Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака. Ген его контролирующий, обозначается заглавной буквой – А.
  Рецессивный признак – подавляемый признак. Ген его контролирующий, обозначается строчной буквой –а.

   Гомозиготный организм (гомозигота) - особь (зигота), дающая при  самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. В гомологичных хромосомах содержит одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образует один сорт гамет: только с генотипом А, или  только с геном а.  

 Гетерозиготный организм (гетерозигота) – особь (зигота), дающая расщепление. В гомологичных хромосомах содержит разные аллели (Аа) и образует два сорта гамет:  с геном А и а. 

Альтернативные признаки – контрастные,  взаимоисключающие признаки (например, белый – красный, гладкий – морщинистый и т.д.).

В генетике используют следующие общепринятые символы:

Р – родительские организмы  взятые для скрещивания;

♀ -  знак зеркала Венеры – женский пол. (при записи схемы скрещивания его ставят первым);

https://questhint.ru/wp-content/uploads/2017/05/50px-Mars_symbol.svg_.png- знак «щит» и копье Марса» - мужской пол (при  записи схемы скрещивания пишут вторым).

×  - знаком   умножения обозначают скрещивание;

F- обозначают гибридное потомство  с цифрой, соответствующей номеру поколения (например F1 – первое поколение, F2- второе, и т.д.). [1]

  1. Методы современной генетики

       Современная генетика располагает комплексом различных методов.

  1.           Метод гибридологического анализа – метод скрещивания особей с альтернативными признаками; анализ  проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учета остальных; выращивание и анализ потомства  каждой особи  отдельно от других; ведение строгого количественного учета гибридов, различающихся по исследуемым признакам.
  2.           Цитологический – микроскопическое изучение хромосом, ДНК на клеточном и субклеточном уровнях.
  3.           Цитогенетический  - изучение хромосомного набора (кариотипа) –количества, формы, размеров хромосом у различных организмов, а также изменения их количества, строения.
  4.           Генеалогический, или  метод родословных, - изучение наследования какого либо признака у человека в ряду поколений родственников. Позволяет установить тип  и характер наследования признаков.
  5.           Близнецовый -  изучение проявления признаков у однояцовых

близнецов  с оценкой роли  внешней среды в реализации  действия генов.

  1.           Математический  - количественный учет наследования при знаков.
  2.           Биохимический – изучение нарушений обмена веществ, возникающих в результате генных наследственных изменений.
  3.           Онтогенетический – изучение нарушений обмена веществ, возникающих в результате генных наследственных  изменений.
  4.           Популяционно-статистический – определение частот встречаемости  различных генов в популяциях, позволяющее вычислить количество гетерозиготных организмов  и  прогнозировать количество особей с патологическими   (мутантными) проявлениями  действия генов. [1]

1.3  Хромосомная  теория наследственности

Хромосомная  теория наследственности   возникла в начале   XX в.  при  сопоставлении  закономерностей наследования признаков и  поведении я хромосом.

 Основные положения были сформулированы Т.Морганом.

1 . Единицей наследственной  информации  является ген, локализованный в хромосоме. 

  1.             Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, расположенных в ней линейно с образованием групп  сплетения. Гены расположены в  одной  хромосоме, наследуется совместно, сцеплено.
  2.             В процессе мейоза  гомологичные хромосомы, а следовательно, и  не аллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле  2 n, где n – количество пар гомологичных хромосом.

В результате кроссинговера число комбинации  генов в гаметах увеличивается. [3]

              

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Раздел II. Законы наследственности

Основные законы наследственности  были открыты Г. Менделем.

2.1 Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание по одной паре признаков. Скрещиваются гомозиготные родители, отличающиеся  друг от друга по проявлению одного признака, например, по окраске цветков гороха (красной и белой).

   Мендель проводил реципрокные скрещивания – система из двух скрещиваний: прямого скрещивания – когда материнский организм имеет один признак (белый) и обратного скрещивания – когда материнский организм  имеет один признак (красный), а отцовский организм – другой признак (белый).

При  анализе гибридов F1 Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При  этом проявляется только признак одного родителя – доминантный (красные цветки), признак другого рецессивный (белые цветки) отсутствует. Эта закономерность в генетике называется законом  доминирования, или  законом единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).

P АА (красные) × аа (белые)

F1 Аа, Аа, Аа,Аа (все красные)

 

Проводя самоопыление гибридов F1(скрещивание между со­бой образующихся гетерозигот), Мендель установил, что в F2по­являются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3 : 1. Это явле­ние называется законом расщепления гибридов второго поколе­ния (второй закон Менделя).

Р Аа (красные) х Аа (красные)

F2АА, Аа, Аа, аа (расщепление по фенотипу — красные : белые = 3 : 1, по генотипу = 1 : 2 : 1)

Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдви­нул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее: любой при­знак формируется под влиянием материального фактора (гена). Фак­тор, определяющий доминантный признак, — А, рецессивный — а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие при­знака, из которых один она получает от матери, другой — от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один ген. При любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип.

При образовании гамет у гибридов F11/2 будет нести фактор А, а 1/2 — а. При самоопылении и равновероятном сочетании га­мет при оплодотворении в F2происходит расщепление по генотипу: 1 АА : 2 Аа : 1 аа, а по фенотипу: 3 части красные : 1 часть белые.

С открытием мейоза гипотеза чистоты гамет получила цито­логическое подтверждение. Например, предшественники половых клеток (как и все соматические клетки) имеют диплоидный набор хромосом, после мейоза (редукционного деления) в каждую гаме­ту попадает только одна из пары гомологичных хромосом, а сле­довательно, только один из аллельных генов — генов, расположен­ных в идентичных участках гомологичных хромосом. [1]

2.2 Промежуточное наследование

Иногда у гибридов F1не наблюдается полного доминирова­ния, их признаки носят промежуточный характер. Такое наследо­вание называется промежуточным или неполным доминирова­нием. При неполном доминировании в F2расщепление по феноти­пу и генотипу выражается одинаковым отношением 1 : 2 : 1. [4]

Р АА (красные) х аа (белые)

F1Аа, Аа, Аа, Аа (розовые)

Р Аа (розовые) х Аа (розовые)

F2АА, Аа, Аа, аа (красные: розовые: белые = 1 : 2 : 1)

2.3 Анализирующее скрещивание

При полном доминировании среди особей с доминантными при­знаками невозможно отличить гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чис­топородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят ана­лизирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доми­нантными признаками скрещивается с  рецессивной гомозиготой (аа).

1) Если потомство от такого скрещивания окажется однород­ным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА).

Р АА х аа

Fa Аа, Аа, Аа, Аа (единообразное потомство, нет расщепления)

2) Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% — с рецессивными, значит, особь гетерозигот­на (Аа).

Р Аа х аа

Fa Аа, Аа, аа, аа (происходит расщепление 1:1 по фенотипу и генотипу)

 

2.4 Дигибридное скрещивание

Скрещивание по двум парам признаков. Скрещиваются гомо­зиготные родители, отличающиеся друг от друга по проявлению двух признаков, например, окраске семян (желтая и зеленая) и фор­ме (гладкая и морщинистая). Появление в F1 всех особей с желты­ми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении закона единообразия у гибридов F1.

Р ААВВ (желтые гладкие) х aabb (зеленые морщинистые) F1АаВЬ (все желтые гладкие, дигетерозиготы).

Р АаВЬ х АаВЬ (желтые гладкие)

 

Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно установить с помощью решетки     Пеннета:

Г аметы

АВ

Ab

аВ

ab

АВ

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

аВ

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

 

F2 9 : 3 : 3 : 1 = желтые гладкие : желтые морщинистые : зеленые гладкие : зеленые

морщинистые, где

9/16 — с генотипом А_В_ — желтые гладкие;

3/16 — с генотипом A_bb — желтые морщинистые;

3/16 — с генотипом ааВ_ — зеленые гладкие;

1/16 — с генотипом ааЬЬ — зеленые морщинистые;

 

Так, после самоопыления гибридов F1в F2появлялись особи четырех фенотипов:  два — сходные с родительскими (желтые глад­кие и зеленые морщинистые), а два новые, сочетающие призна­ки матери и отца (желтые морщинистые и зеленые гладкие). При дигибридном скрещивании наблюдается независимое наследова­ние признаков (рис. 60). Количественный анализ этих гибридов показывает, что дигибридное расщепление представляет собой два моногибридных расщепления, идущих независимо друг от друга. Оно выражается отношением 9 : 3 : 3 : 1, или (3 : 1)2. Такой харак­тер наследования называется законом независимого наследования (распределения) признаков (третий закон Менделя). Согласно это­му закону,
расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признаки.

Вообще, расщепление любого количества паральтернативных признаков (при условии, что их гены локализова­ны в разных хромосомах) можно рассчитать по формуле (3 : 1) n, где n — количество изучаемых признаков.

     РИС 1.  Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании.

     Независимое наследование признаков при дигибридном скре­щивании обусловлено независимым поведением хромосом в мей- озе при образовании гамет гибридами Fi (АаВЬ). Оно выражается в том, что в анафазе I с одинаковой вероятностью к одному полюсу могут отойти либо обе материнские хромосомы, а к другому — обе отцовские, либо вместе с материнской хромосомой с геном А отой­дет отцовская с геном b, а вместе с отцовской хромосомой с ге­ном а — материнская с геном В. Следовательно, гибриды из Fi (АаВЬ) с одинаковой вероятностью могут образовывать 4 типа га­мет: АВ, аЬ, АЬ и аВ.

Независимое наследование характерно только для тех призна­ков, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромо­сом. Оно имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.

Развитие генетики XX в. показало, что далеко не все призна­ки наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. Основ­ные причины отклонения от этого следующие:

  •               сцепление генов;
  •               сцепление признаков с полом;
  •               взаимодействие генов;
  •               внеядерная наследственность;
  •               неравная вероятность образования всех типов гамет;
  •               неравная вероятность встречи разных типов гамет;
  •               случайное нерасхождение гамет;
  •               неодинаковая жизнеспособность зигот. [1]
    1.       Закон сцепления генов

         Каждый организм имеет небольшое число хромосом, но де­сятки тысяч генов, по которым одна особь данного вида отличает­ся от других. Например, дрозофила имеет 4 пары хромосом и око­ло 10 000 генов. Следовательно, в каждой хромосоме сосредоточе­но несколько тысяч генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, изучал Т. Морган, проводивший в 1911 г. опыты на плодовых мухах дрозофилах.

        Он скрещивал дрозофил, различающихся по двум признакам: самка имела серое тело и нормальные крылья, самец — черное тело и короткие крылья. В F1все мухи оказались с серым телом и нор­мальными крыльями. Следовательно, эти признаки доминировали.

        В анализирующем скрещивании гетерозиготного самца из F1 (серое тело, нормальные крылья) скрещивали с самкой с рецессив­ными признаками (черное тело, короткие крылья). Среди потомков оказалось не 4 фенотипических класса, как следовало бы ожидать при дигибридном скрещивании, а два (таких, как исходные родите­ли) в отношении 1 : 1 (как при моногибридном скрещивании).

       Такой характер наследования называется законом сцепления генов (законом Моргана) и объясняется тем, что исследуемые гены расположены в одной хромосоме, поэтому наследуются вместе сцепленно, как одна альтернативная пара, не обнаруживая неза­висимого «менделевского» наследования. Гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вме­сте по схеме моногибридного скрещивания. У каждого вида групп сцепления столько, каков у него гаплоидный набор хромосом (на­пример, у человека 23 группы сцепления, у дрозофилы — 4). [3]

2.6 Нарушение сцепления

Дальнейшие опыты Т. Моргана показали, что сцепление не всегда бывает абсолютным. Продолжая описанный выше опыт и взяв для анализирующего скрещивания гетерозиготную самку из F1(серое тело, нормальные крылья), а самца с рецессивными при­знаками (черное тело, короткие крылья), в поколении наблюдалось не 2 фенотипа, как в предыдущем опыте, а 4, как при дигибридном скрещивании, но в ином соотношении, чем при независимом на­следовании. Подавляющее большинство особей имели признаки родителей, и только незначительный процент сочетал их признаки.

F3АаЬЬ — серое тело, короткие крылья (8,5%); ааВЬ — черное тело, нормальные крылья (8,5%); АаВЬ — серое тело, нормальные крылья (41,5%); ааЬЬ — черное тело, короткие крылья (41,5%).

                            a:                    г:

 

 

Рис 2.

 

Рис 3.  Некроссоверы 83% Кроссоверы 17%

      Гены при образовании гамет не могли комбинироваться неза­висимо. Появление особей, сочетающих признаки родителей, го­ворит о том, что при образовании гамет у гетерозиготной самки произошел обмен генетической информацией между гомологичны­ми хромосомами в профазу мейоза I при конъюгации хромосом. Вследствие кроссинговера (перекреста) некоторые гены, ранее находившиеся в одной хромосоме, оказались в разных гомологич­ных хромосомах и попали в разные гаметы. Такой обмен приводит к перегруппировке сцепленных генов и является одним из источ­ников комбинативной изменчивости.

Следует отметить, что у самцов мухи дрозофилы кроссинговера не происходит, так как у них нет белкового комплекса для конъюга­ции гомологичных хромосом.

Процесс обмена участками между гомологичными хромосома­ми приводит к генетической рекомбинации. Особей, образующих­ся из гамет с новым сочетанием аллелей, называют рекомбинант­ными.

За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме принят 1% кроссинговера (морганида). Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и процент гамет с рекомбинацией генов. На этом явлении основано построение генетических карт — схе­мы последовательности взаимного расположения генов в хромо­соме и примерного расстояния между ними. [1]

2.7 Взаимодействие генов

В организме далеко не всегда один ген определяет один при­знак, и наоборот. Развитие признака обусловлено, как правило, взаимодействием генов, приводящим к отклонению от менделев- ского наследования.

Взаимодействие аллельных генов:

  1.          Неполное доминирование — явление, при котором доминант­ный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена и в ре­зультате развивается промежуточный признак.
  2.          Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные про­явления в фенотипе. В приведенных выше закономерностях насле­дования один ген, представленный двумя аллелями (доминантной А и рецессивной а) определяет проявление одного признака. Эти состояния гена возникают вследствие мутирования. Ген А мо­жет мутировать неоднократно и возникает серия аллельных ге­нов а! , а2 , а3 ... апмножественный аллелизм, что характеризует разнообразие генофонда, т.е. совокупности всех генов в составе ге­нотипов всех особей вида. Тогда как в генотипе отдельного дипло­идного организма могут находиться только два гена из серии алле­лей.

Отношения генов типа кодоминирования приводят к сочетанию в генотипе нескольких аллелей одного гена (например, аллелей А, В, 0 одного и того же гена I при определении групп крови человека).

Взаимодействие неаллельных генов:

Комплементарное взаимодействие — взаимодополняемость дей­ствия генов, когда новый признак развивается при взаимном дей­ствии 2-х доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развития этого признака, а контролирует развитие какого-либо другого одинакового для них признака.

Неаллельные доминантные комплементарные гены при одно­временном нахождении в генотипе обеспечивают развитие нового признака.

  1. Гены А и В не имеют самостоятельного фенотипического

                                     проявления

Гаметы

AB

Ab

aB

ab

Цветки

душистого горошка

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Pi белые x белые

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Р2 красные x красные

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

F2 9 красные : 7 белые

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

9 : 7

 

  1. Ген А имеет самостоятельное фенотипическое проявление

 

Гаметы

AB

Ab

aB

ab

Окраска шерсти мышей

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Pi черная x белая

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

P2 серая x серая

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

F2 9 серые : 3 черная : 4 белые

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

9 : 3 : 4

 

 

  1. Гены А и В имеют сходное фенотипическое проявление

 

Гаметы

AB

Ab

aB

ab

Форма плода у тыквы

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Р1 сфера x сфера

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Р2 диск x диск

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

F2 9 диск : 6 сфера : 1 удлин.

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

9 : 6 : 1

 

Комбинативное взаимодействие — взаимодействие 2-х неаллель­ных доминантных генов, каждый из которых имеет собственное фе­нотипическое проявление, приводящее к развитию нового (третье­го) признака. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена.

Это явление, противоположное комплементарности, заключает­ся в том, что гены одной аллельной пары подавляют (ингибируют) проявление генов другой аллельной пары. Такие гены называются супрессорами, ингибиторами, подавителями.

  1. Доминантный ингибиторный ген ( I >A )

 

Гаметы

AI

Ai

aI

ai

Окраска пера у кур

AI

AAII

AAIi

AaII

AaIi

Pi белый х белый

Ai

AAIi

AAii

AaIi

Aaii

Р2 белый х белый

al

Aaii

AaIi

aaII

aaIi

F2 3 окрашенный : 13 белый

ai

AaIi

Aaii

aaIi

aaii

3 : 13

 

 

  1. Генотип aaii имеет самостоятельное фенотипическое проявление

 

Гаметы

AI

Ai

aI

ai

Окраска плодов у тыквы

AI

AAII

AAIi

AaII

AaIi

Pi желтый х белый

Ai

AAIi

AAii

AaIi

Aaii

Р2 белый х белый

aI

AaII

AaIi

aaII

aaIi

F2 12 белый : 3 желтый : 1 зеленый

ai

AaIi

Aaii

aaIi

aaii

12 : 3 : 1

 

  1. Рецессивный ингибиторный ген ( ii >A );
    расщепление 9 : 7; 9 : 3 : 4

Полимерия — явление, когда несколько (два и более) неаллель­ных генов отвечают за развитие одного и того же признака, причем степень развития признака зависит от общего количества доминант­ных генов, влияющих на признак (например, удой коров, яйценос­кость кур, вес тела).

 

 

 

 

 

 

1. Некумулятивная (развитие одного и того же признака).

Гаметы

AB

Ab

aB

ab

Глухота

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Pi глухой х глухой

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

P2 глухой х глухой

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

F2 15 глухой : 1 здоровый

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

  1.  1

 

3.Кумулятивная (количественные признаки)

 

Гаметы

AB

Ab

aB

ab

Цвет кожи человека

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Pi негр x белый

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Р2 ср. мулат x ср. мулат

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

F2 1 негр : 4 темн. : 6 ср. : 4 св. :  1 белый

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

1 : 4 : 6 : 4 : 1

 

Плейотропия — множественное действие гена — явление, когда один ген одновременно влияет на формирование несколь­ких признаков.

Многие количественные и качественные признаки развивают­ся при взаимодействии нескольких генов. Таким образом, изуче­ние взаимодействия и множественного действия генов показыва­ет, что формирование признака определяется многими генами (всем генотипом), а каждый ген может влиять на развитие многих при­знаков и всего организма. Генотип — исторически сложившаяся система взаимодействующих генов. [1]

2.8  Генетика пола

В природе существуют различные механизмы определения пола.

  1.          Прогамное определение пола до оплодотворения яйцек­летки сперматозоидом. Определение пола может происходить в процессе онтогенеза и пол может изменяться в течение жизни в зависимости от условий среды (например, у рыб, червя бонелии). Из личинки бонелии, садящейся на дно, развивается самка, а из прикрепляющейся к взрослой самке — самец. У коловраток при партеногенезе из яйцеклеток, лишенных половины хромосом, раз­виваются самцы, из остальных — самки.
  2.          Сингамное определение пола в момент оплодотворения яйцеклетки. Для большинства эукариот пол определяется геноти­пически, хромосомным набором, который получает зигота от ро­дителей. Пол характеризуется комплексом признаков, определяе­мых генами, расположенными в хромосомах. У раздельнополых видов хромосомный комплекс самцов и самок не одинаков, цито­логически они различаются по одной паре половых хромосом (ге- теросом). Одинаковые хромосомы этой пары — Х-хромосомы; не­парная, отсутствующая у другого пола, — Y-хромосома; осталь­ные хромосомы, по которым нет различий — аутосомы (А). [3]

Различают 5 типов хромосомного определения пола:

  1.            Хромосомный набор млекопитающих (человека) и дрозофи­лы : XX — самка и XY — самец. У человека в соматических клетках содержится 23 пары хромосом; из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Хромосомный комплекс женщины = 44 А + XX, мужчины = 44 А + XY. У дрозофилы хромосомный комплекс сам­ки = 6А + XX, самца = 6А + XY.
  2.            Хромосомный набор бабочек, птиц, рептилий, некоторых рыб:XY — самка и XX — самец.
  3.            Хромосомный набор клопа протенора, кузнечика, пауков, жуков: XX — самка и X0 — самец.
  4.            Хромосомный набор тли:X0 — самка и XX — самец.
  5.            Гапло-диплоидный тип определения пола пчел, муравьев (нет половых хромосом): 2n — самка (диплоидная особь), 1n — самец (гаплоидная особь).

Пол с одинаковыми половыми хромосомами (XX), образующий один тип гамет (с Х-хромосомой) — гомогаметный. Другой пол, с разными хромосомами (XY), образующий два типа гамет (с Х- и Y-хромосомой) — гетерогаметный. У человека, млекопитающих и большинства других организмов гетерогаметный пол — мужс­кой, гомогаметный — женский; у птиц, бабочек, наоборот, гетеро­гаметный пол — женский, гомогаметный — мужской. Пол у мле­копитающих наследуется в соотношении 1 : 1.

Р XX (самка) х XY (самец)

F1XX : XX : XY : XY (50% самок : 50% самцов)

3. Эпигамное определение пола — после оплодотворения яй­цеклетки. [3]

2.9 Наследование признаков, сцепленных с полом

Х-хромосомы человека, помимо генов, определяющих жен­ский пол, содержат различные жизненно важные гены, не имею­щие отношения к полу (окраску глаз, свертываемость крови). По­теря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Y-хромосома чело­века встречается только у особей мужского пола и несет ограни­ченное количество генов, свойственных этому полу. Таким обра­зом, основные признаки, сосредоточенные в половой паре, орга­низм наследует вместе с Х-хромосомой. У гомогаметных особей (ХХ) Х-хромосомы парные и могут нести как доминантные, так и рецессивные признаки. У гетерогаметных особей (XY) хромо­сомы непарные и признаки несет только X-хромосома.

  Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом. У чело­века такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). У различных полов эти при­знаки проявляются неодинаково. Эти аномалии рецессивны (ген даль­тонизма, гемофилии находится в X-хромосоме и является рецессив­ным), соответственно у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X-хромосом (так как действие рецессивного гена будет подавляться влиянием доминантного гена), но такая женщина является носительницей и передает их с X-хромо­сомой своим сыновьям, у которых аномалии проявляются феноти­пически в форме заболевания. Рецессивный признак от матери пе­редается сыновьям и проявляется у них, а отцов — дочерям.

1-й вариант наследования

                                      XXh         х XY

Р Женщина (здорова, носитель) 'Мужсчина (здоров)

F1 XX, XY — женщина и мужчина (здоровые):

XXh — женщина (здорова, носитель):  XhY — мужчина (больной гемофилией)

                                                     2-й вариант наследования

 

XX х     XdY

Женщина (здорова)                              Мужсчина (дальтоник)

— женщина (здорова, носитель):     XY – мужчина (здоров)

 

                                                           3-й вариант наследования

           XXd                               х                        XdY

     Р       Женщина (здорова, носитель)                         Мужсчина (дальтоник)

                F1 XXd — женщина (здорова, носитель):

 XY — мужчина (здоров): 

 XdXd— женщина (дальтоник):

 XdY — мужчина (дальтоник).

4-й вариант наследования

                          XdXd                           х XY

Р           Женьщина (дальтоник)                    Мужчина (здоров)

 F1         XXd – женьщина (здорова, носитель):

          XdY — мужчина (дальтоник).

         Генетика человека — раздел генетики, изучающий геном че­ловека. У человека 23 пары = 46 хромосом. В настоящее время геном человека расшифрован, изучен характер наследования ты­сяч признаков. Методами изучения генома человека являются сле­дующие:

  1.          Генеалогический — изучение родословной человека, опреде­ление доминантных и рецессивных признаков, характера генных мутаций.
  2.          Близнецовый — изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака. В этом плане наибо­лее интересны для изучения однояйцевые близнецы (образующие­ся из одной зиготы и имеющие идентичный генотип).
  3.          Цитогенетический — микроскопическое исследование хро­мосомного набора и структуры хромосом. Метод позволяет диаг­ностировать, предсказывать и лечить генетические аномалии.
  4.          Биохимический — изучение особенностей протекания био­химических реакций в организме при нарушении обмена веществ, детерминированного генетически. Этот метод позволяет проводить раннюю диагностику и лечение сахарного диабета, фенилкетону­рии, серповидно-клеточной анемии.

Существует ряд наследственных заболеваний, обусловленных изменением структуры, либо числа хромосом в хромосомном наборе.

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом (наличие 3-й дополнительной аутосомы) — тяжелое заболевание, сопровожда­ющееся умственной и физической отсталостью, «монголоидными» глазами, нарушением функций желез внутренней секреции и т. д.

Синдром Патау — трисомия по 13 паре хромосом.

Синдром Клайнфельтера — заболевание, вызванное наличием добавочной половой хромосомы X или Y (кариотип XXY или XYY). Больные — мужчины различного склада.

Синдром Шершевского-Тернера — заболевание, обусловленное недостатком половой хромосомы (кариотип X0, всего 45 хромосом), свойственное женщинам. Больные — умственно нормальны, жиз­неспособны, стерильны из-за недоразвития яичников и матки. [5]

  1.   Закономерности изменчивости

Выделяют 2 формы изменчивости.

1. Наследственная (генотипическая) — связана с изменением генотипа. Генотип — совокупность всех генов одного организма, взаимодействующих между собой и передающихся по наследству (это генетическая основа признаков).

2. Ненаследственная (модификационная) — связана с изме­нением фенотипа. Фенотип — совокупность всех внешних наблю­даемых нами признаков организма (морфологических, физиоло­гических, биохимических, гистологических, анатомических, пове­денческих и др.).

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

   Ненаследственная (модификационная) изменчивость — изме­нения признаков и свойств организма, формирование фенотипа ин­дивидуальной особи под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых протекает развитие. Проявление гена зависит от других генов генотипа, регуляторных влияний со стороны эндокринной системы. При одинаковом генотипе в разных условиях среды при­знаки могут быть различными. Наследуется не сам признак, а спо­собность формировать определенный фенотип в конкретных ус­ловиях среды (наследуется определенная норма реакции).

   Норма реакции признака — пределы, степень, диапазон из­меняемости признака в зависимости от условий среды. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности при­знака в жизнедеятельности организма. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции. Качественные признаки обладают узкой нормой реакции, допускающей единствен­ный вариант реализации (например, обеспечение постоянного для организмов данного вида строения, размеров органов, рост челове­ка, цвет глаз). Количественные признаки обычно имеют широкую норму реакции (удойность коров, яйценоскость кур).

   Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабли­ваться к изменяющимся условиям среды и оставлять потомство. Чем шире норма реакции, тем пластичнее признак, больше веро­ятность выживания вида в изменяющихся условиях среды. Чело­век использует знания о нормах реакции для получения более вы­сокой продуктивности растений и животных, создавая оптималь­ные условия их выращивания и содержания. Таким образом, моди­фикационная изменчивость характеризуется рядом особенностей:

  •               Затрагивает только фенотип особи (генотип не изменяется, соответственно, эта форма изменчивости не наследуется).
  •               Определяется условиями существования; обычно имеет при­способительный характер к условиям среды.
  •               Имеет групповой характер сходных изменений, происходя­щих в соответствии с действием факторов среды и нормой реакции.
  •               Изменения носят постепенный характер.
  •               Способствуют выживанию особей, повышают жизнестой­кость, приводят к образованию модификаций.

Модификации образуют вариационный ряд изменчивости при­знака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Для определения предела изменяе­мости признака, рассчитывают частоту встречаемости каждой вариации и строят вариационную кривую.

Вариационная кривая — графическое выражение характера из­менчивости признака. Средние члены вариационного ряда встре­чаются чаще, что соответствует среднему значению признака.

Наследственная (генотипическая) изменчивость представле­на следующими формами.

1.Мутационная — изменчивость, обусловленная мутациями — качественными или количественными изменениями генотипа.

2. Комбинативная — изменчивость, обусловленная генетичес­кой рекомбинацией, происходящей во время мейоза, и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков. Ис­точником рекомбинаций является половой процесс, где возможны:

1)  случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

2) перекомбинация генов (кроссинговер), унаследованных от родителей;

  1.           случайное расхождение хромосом во время мейоза. [4]

2.11 Мутационная изменчивость

Мутации — скачкообразные стойкие наследственные измене­ния структуры (качества) или количества ДНК данного организма, возникающие внезапно и затрагивающие различные признаки, свой­ства и функции организма.

Таким образом, мутационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:

1)Затрагивает генотип и наследуется.

2)Носит индивидуальный, скачкообразный характер.

3)Неадекватна условиям среды.

 4)Может привести к образованию новых признаков, популяций либо к гибели организма.

Существуют различные подходы к классификации мутаций.

А. По отношению к типу клеток (генеративному пути):

1) Соматические мутации, возникающие в соматических клет­ках, не наследуются (за исключением организмов, размножающихся вегетативно). Соматические мутации распространяются на ту часть тела, которая развилась из измененной клетки. Для видов, раз­множающихся половым путем, они не имеют существенного значе­ния, но для вегетативно размножаемых растений они важны.

  1.           Генеративные — мутации, возникающие в половых клет­ках, наследуются (передаются по наследству в ряду поколений).

Б. По причинам возникновения:

а) Спонтанные (естественные) — возникающие в природе без вмешательства человека.

              б) Индуцированные (искусственные) — вызываемые специаль­ным воздействием искусственных источников (химических, ради­ационных).

В. По степени приспособленности:

      1) Полезные.

      2) Вредные (чаще вредны).

      3) Безразличные.

Г. По направлению протекания:

    1)Прямые.

    2)Обратные.

Д. По характеру проявления в гетерозиготе:

    1)Доминантные.

    2)Рецессивные (обычно мутации рецессивны и фенотипичес­ки у гетерозигот не проявляются).

Е. По локализации в клетке:

     1)Ядерные — связаны с изменением хромосомного материала ядра клетки.

     2)Цитоплазматические — связаны с изменением структуры ДНК митохондрий и хлоропластов.

Ж. По изменению в фенотипе:

    1) Биохимические.

    2) Физиологические.

    3)  Анатомо-морфологические.

    4) Летальные — резко снижающие жизнеспособность.

                  По характеру изменений в генотипе:

      Генные (точечные) — связанные с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК.

      Хромосомные — связанные с изменением структуры хро­мосом.

      Геномные — связанные с изменением числа хромосом.

      Генные (точечные) мутации связаны с изменением нуклео­тидной последовательности ДНК одного гена. При этом может про­исходить либо замена одного основания нуклеотида на другое, либо изменение количества нуклеотидов: выпадение или добавле­ние нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные или точечные мутации встречаются наиболее часто. Они приводят к изменению кода ДНК, нарушению рамки считывания, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения вызывают образование новых измененных бел­ков, блокируют синтез фермента или другого вещества, что в свою очередь ведет к изменению признака и даже к гибели организма.

   Хромосомные мутации связаны с изменением структуры или числа хромосом. Их можно обнаружить в микроскоп. Различают следующие виды структурных изменений хромосом.

      Делеция — утрата участка хромосом (АВСДЕ АВСД + Е).

     Дупликация — удвоение участка хромосом (АВСДЕ АВСДДЕ).

     Инверсия — перевертывание на 180° отдельного участка хромо­сом. При этом число генов не изменяется, а изменяется последо­вательность их расположения (АВСДЕ АСВДЕ).

     Транслокация — обмен участками между негомологичными хро­мосомами. В результате изменяются группы сцепления и нару­шается гомологичность хромосом (АВСДЕ АВСМН).

      Транспозиция — перемещение отдельного небольшого участка внутри одной хромосомы (АВСДЕ ЕАВСД).

      Большинство структурных хромосомных мутаций являются вредными для организма и ведут к снижению его жизнеспособно­сти. Исключение составляют перемещения участков из одной хро­мосомы в другую, приводящие к возникновению ранее не суще­ствовавших групп сцепления и появлению особей с новыми каче­ствами, что важно для эволюции и селекции.

        Геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом, бывают нескольких видов.

        Автополиплоидия (аутополиплоидия) — кратное увеличе­ние гаплоидного набора хромосом в клетке (кратное увеличение одного и того же генома). Мутация с кратным увеличением числа хромосом — полиплоидия — возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза либо выпадении процесса цитокинеза (образования клеточной перегородки), завершающего процесс деления, либо отсутствии редукционного деления во вре­мя мейоза. Все это приводит к образованию гамет с набором (2 n) хромосом и особей с 4 n, 6 n и более хромосомами.

Полиплоидия почти не встречается у животных, но широко распространена у растений. Полиплоиды отличаются от диплоидов более мощным ростом, большими размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян и др. Большинство культурных растений — полиплоиды.

         Аллополиплоидия (амфиполиплоидия) — кратное увеличе­ние числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещи­вания разных видов (кратное умножение гибридного генома).

   Например, при скрещивании ржи и пшеницы получен гибрид со смешанным геномом (n + m), состоящим из гаплоидных набо­ров хромосом ржи и пшеницы. Полученные таким путем организ­мы жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертиль­ности количество хромосом каждого вида удваивается (2 n + 2 m).

     Гетерополиплоидия (анеуплоидия) — увеличение числа хро­мосом, не кратное гаплоидному.

     Гетероплоидия — мутация, связанная с избытком или недостат­ком хромосом в одной гомологичной паре. Такие мутации возника­ют при нарушении мейоза, когда после конъюгации хромосомы не расходятся, и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосо­мы, а в другую ни одной. Такая мутация приводит к образованию гамет с набором (2 n + 1) хромосом. Гетероплоидия вредна для орга­низма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21-й паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

    Цитоплазматические мутации связаны с изменением органо­идов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появление пест- ролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов; мутации дыхательной недостаточности у дрожжей связаны с из­менением ДНК митохондрий. Цитоплазматические мутации насле­дуются по материнской линии, так как зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.

    В клетках прокариот и эукариот также обнаруживаются мобиль­ные генетические элементы — плазмиды и вирусы, являющиеся автономными от ядерных хромосом носителями генетической ин­формации.

         Способность к мутированию — свойство гена. Каждый ген му­тирует сравнительно редко, что имеет определенное биологичес­кое значение, обеспечивая относительное постоянство видов и их приспособленность к окружающей среде. Установлена зависимость мутаций от физиологического состояния клетки, режима питания, температуры и других естественных факторов. При воздействии ряда химических веществ (иприта, этиленамина, колхицина и др.), радиоактивных изотопов, ионизирующих излучений, ультрафиолетовых и рентгеновских лучей и др. количество мутаций увели­чивается в сотни раз и возрастает прямо пропорционально их дозе.

     Мутагены — факторы, вызывающие мутации у живых орга­низмов.

Мутагенные факторы среды делят на группы:

    Физические (излучения, температура).

     Химические (токсичные вещества).

     Биологические (вирусы).

Общие свойства мутагенов:

     Универсальность — способность вызывать мутации во всех живых организмах.

     Отсутствие нижнего порога действия — способность вызы­вать мутации даже в очень малых дозах.

      Спонтанность (ненаправленность) возникающих мутаций.

В экспериментальных условиях получают искусственные му­тации и используют для селекционной работы при создании но­вых штаммов микроорганизмов и сортов культурных растений.

   Загрязнение природной среды вредными отходами производст­ва, продуктами неполного сгорания, ядохимикатами и другими му­тагенами, повышение фона ионизирующей радиации, использо­вание химических и радиоактивных веществ в энергетике, промыш­ленности, медицине, сельском хозяйстве ведут к значительному увеличению различных мутаций у всех живых организмов, а вы­сокая концентрация мутагенов может приводить к их гибели. Та­кие мутации особенно опасны для человека, так как насыщают ге­нофонд человечества вредными генами, вызывающими серьезные наследственные дефекты.

     Таким образом, перекомбинация признаков (комбинативная изменчивость) происходит за счет независимого расхождения хро­мосом и обмена между участками гомологичных хромосом (крос- синговер), а мутации возникают за счет изменения генов и хромо­сом. Резерв наследственной изменчивости способствует образова­нию новых популяций.

     Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова.Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологи­ческих рядов наследственной изменчивости. Виды и роды генетичес­ки близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций — общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет пред­сказать наличие определенного признака у различных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. При­мерами сходных мутаций у животных являются альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Этот закон имеет фундаментальное значение для селекции. [1]

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ГЛАВА   III  Задачи  для самостоятельной работы студентов

 

3.1 Памятка для решения задач по генетике

  1.            Прочитав текст задачи, запишите ее условие в виде таб­лицы. Помните, что в первой колонке указывается аль­тернативное проявление признака (при моногибридном скрещивании) или признаков (при ди- и полигибридных скрещиваниях), причем сначала записывается доминант­ный признак, потом — рецессивный и так для каждой пары альтернативных признаков; во второй — обозначе­ния генов; а в третьей — ВСЕ возможные генотипы осо­бей с данным фенотипом.

Признак

Ген

Генотип

 

 

 

 

  1.            Определите тип задачи: прямая (если из условия извест­но, какими признаками обладают родители, и спраши­вается, какими могут быть их дети) или обратная (если в условии говорится о фенотипе детей и требуется опреде­лить генотипы и (или) фенотипы родителей).
  2.            Если задача прямая, запишите с помощью общеприня­тых символов схему скрещивания. Если задача обратная, под таблицей с условием запишите данные о генотипах и фенотипах потомков, применяя символы, обозначаю­щие расщепление:

Fj: п (фенотип/ возможный генотип) : т (фенотип/ возможный генотип )

Ниже запишите схему скрещивания.

  1.            Определите, какие генетические законы и закономер­ности применяются в данной задаче. Вспомните прямую и обратную формулировку закона, спроецируйте их на задачу, сделайте выводы.
  2.            Гетерозиготы всегда образуют четное количество сортов гамет, равное 2", где п — число «гетеро» пар аллельных генов (Аа, АаВВ, n = 1, 21 = 2 => два сорта гамет; АаВЬ, AabbDd, п = 2, 22 = 4 => 4 сорта гамет; AaBbDd, п = 3, 23 = 8 => 8 сортов гамет и т. д.). Гаметы образуются в со­ответствии с правилом чистоты гамет!!!
  3.            При анализирующих скрещиваниях число образованных в поколении гибридов фенотипических классов указыва­ет на число сортов гамет, образуемых гетерозиготной осо­бью, при этом все фенотипические классы будут пред­ставлены в равных пропорциях (1:1; 1:1:1:1 и т. д.). [6]

 

3.2 Задачи

    Задача № 1

      Женщина-дальтоник вышла замуж за мужчину с нормаль­ным зрением. Составьте схему решения задачи. Определи­те генотипы родителей и возможного потомства, веро­ятность рождения детей-дальтоников (в %). Ген дальто­низма — d — рецессивный, находится в Х-хромосоме.

   Задача № 2

          Чёрный хохлатый петух скрещен с такой же курицей. От них получены 20 цыплят:    10 чёрных хохлатых, 5 бурых хох­латых, 3 чёрных без хохла и 2 бурых без хохла. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомков. Объясните появление четырёх фенотипичес­ких групп с точки зрения цитологических основ скрещива­ния. Доминантные признаки — черное оперение (А), хохла- тость (В).

Задача № 3

      При скрещивании самок мух дрозофил с серым телом и нор­мальными крыльями  (доминантные признаки) с самцами с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные при­знаки) в потомстве были обнаружены не только особи с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, уко­роченными крыльями, но и небольшое число особей с серым телом, укороченными крыльями и черным телом, нормаль­ными крыльями. Определите генотипы родителей и по­томства, если известно, что доминантные и рецессив­ные гены данных признаков попарно сцеплены. Составьте схему скрещивания. Объясните полученные результаты.

Задача № 4

Скрестили самцов мух дрозофил с серым телом и нормаль­ными крыльями с самками с чёрным телом и укороченными крыльями. В первом поколении все особи были единообраз­ными с серым телом и нормальными крыльями. При скрещи­вании полученных гибридов между собой появилось 75% осо­бей с серым телом и нормальными крыльями и 25% с чёр­ным телом и укороченными крыльями. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и по­томства F1и F2. Объясните характер наследования при­знаков.

Задача № 5

При скрещивании двух растений львиного зева, одно из ко­торых было с нормальными по форме красными цветками, а другое — с видоизменёнными по форме белыми цветка­ми, в потомстве все растения оказались с нормальными розовыми цветками. Составьте схему решения задачи. Оп­ределите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в F1и F2если гены не сцеплены.

   

Задача № 6

У человека свободная мочка уха (А) доминирует над несво­бодной, а подбородок с треугольной ямкой (В) — над глад­ким. Девушка с гладким подбородком и свободной мочкой уха, у которой мать имела несвободную мочку уха, выходит замуж за мужчину с таким же фенотипом. Составьте схе­му решения задачи. Определите возможные генотипы ро­дителей и генотипы и фенотипы потомства. Обоснуйте их. Какова вероятность появления детей со свободной моч­кой уха и треугольной ямкой на подбородке в этой семье?

   Задача № 7

     У мухи - дрозофилы доминантные гены серой окраски (А) и нормальной длины крыльев (В) сцеплены друг с другом и находятся в одной хромосоме, рецессивные гены чёрной окраски (а) и редуцированных крыльев (b) — в гомологичной ей. При скрещивании особей серой окраски и нормальной длины крыльев с особями — обладателями рецессивных при­знаков было получено потомство, из которого большин­ство особей были похожи на двух родителей, но встреча­лись (приблизительно в одинаковом количестве) особи чёр­ного цвета с нормальной длиной крыльев и особи серой ок­раски с редуцированными крыльями. Составьте схему ре­шения задачи. Определите генотипы родителей и потом­ства, дайте обоснование появлению двух групп особей с отличающимися от родителей признаками.

Задача № 8

      При скрещивании низкорослых (карликовых) растений то­мата с ребристыми плодами с растениями нормальной высоты стебля и гладкими плодами в потомстве были получены две фенотипические группы томатов: карлико­вые растения с гладкими плодами и растения с нормаль­ным стеблем и гладкими плодами. В другом случае — при скрещивании растений томата с такими же фенотипами (низкорослые с ребристыми плодами и растение с нормаль­ной высотой стебля и гладкими плодами) — потомство имело нормальную высоту стебля и ребристые плоды и нормальную высоту стебля и гладкие плоды. Составьте схему решения задачи. Определите доминантные и рецес­сивные признаки, генотипы всех родительских растений томата и их потомства.

     Задача № 9

       При скрещивании двух пород крупного рогатого скота — чёрных комолых и красных рогатых, родились гибриды — чёрные комолые. Какого потомства и в каком соотноше­нии можно ожидать от скрещивания этих гибридов с крас­ными рогатыми? Составьте схему решения задачи. Опре­делите тип скрещивания, генотипы родителей и потом­ства в F1и F2.

Задача № 10

     Известно, что хорея Гэнтингтона (А) — заболевание, про­являющееся после 35-40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, — и поло­жительный резус - фактор (В) наследуются как несцеплен- ные аутосомно-доминантные признаки. Отец является ди - гетерозиготным по этим генам, а мать имеет отрица­тельный резус и здорова. Составьте схему решения зада­чи и определите генотипы родителей, возможного потом­ства и вероятность рождения здоровых детей с отрица­тельным резусом. [1]

Ответы к задачам:

       Ответ к задаче № 1

  1.          генотипы родителей: мать — XdXd(гаметы Xd); отец — XDY (гаметы XD, Y);
  2.          генотипы потомства: мальчики — XdY, девочки — XDXd;
  3.          вероятность рождения детей-дальтоников — 50% от всех детей.

       Ответ к задаче № 2

  1.          генотипы родителей (Р): курица AaBb (гаметы АВ, Ab, aB, ab) х петух AaBb (гаметы АВ, Ab, aB, ab);
  2.          четыре группы по фенотипу и генотипы потомков (Fj): А_В_ — 10 — чёрных хохлатых; ааВ_ — 5 — бурых хохла­тых; A_bb — 3 — чёрных без хохла; aabb — 2 — бурых без хохла;
  3.          гены окраски оперения и хохлатости расположены в раз­ных хромосомах, при мейозе эти хромосомы расходятся в разные гаметы независимо друг от друга, что приводит к появлению четырёх типов гамет.

             Ответ к задаче № 3

  1.          генотипы родителей:

самка AaBb (гаметы АВ, ab, Ab, аВ), самец aabb (гаметы ab);

  1.          генотипы потомства: AaBb — серое тело, нормальные кры­лья, aabb — черное тело, укороченные крылья, Aabb се­рое тело, укороченные крылья, aaBb — черное тело, нор­мальные крылья;
  2.          так как гены сцеплены, то у самки должно образоваться два типа гамет АВ, ab, а у самца — один тип гамет ab. Появление в потомстве других генотипов объясняется кроссинговером при образовании половых клеток у самки и образованием дополнительно гамет Ab, аВ.

Ответ к задаче № 4

         1)генотипы родителей ААВВ (гаметы АВ), aabb (гаметы ab),

         2)генотипы потомства F1: AaBb серое тело нормальные кры­лья (гаметы АВ, ab); гены окраски тела и длины крыльев наследуются сцепленно;

        3)генотипы потомства F2: 3 серое тело, нормальные крылья (ААВВ, АаВЬ) : 1 чёрное тело, укороченные крылья (aabb).

       Ответ к задаче № 5

1) генотипы родителей: нормальные по форме красные цвет­ки — ААВВ (гаметы АВ) х видоизменённые по форме бе­лые цветки — ааbb (гаметы ab);

2) генотипы и фенотипы потомков в F1: АаВb — нормальные розовые цветки (гаметы AB, Ab, aB, ab);

   3) генотипы и фенотипы потомков в F2:

ААВВ — нормальные по форме красные цветки (1/16)

АаВЬ — нормальные по форме розовые цветки (2/16)

АаВВ — нормальные по форме красные цветки (2/16) АаВЬ — нормальные по форме розовые цветки (4/16) ААЬЬ — нормальные по форме белые цветки (1/16)

АаЬЬ — нормальные по форме белые цветки (2/16)

ааВВ — видоизменённые по форме красные цветки (1/16)

 ааВЬ — видоизменённые по форме розовые цветки (2/16)

 ааЬЬ — видоизменённые по форме белые цветки (1/16).

Ответ к задаче № 6

  1.          женщина — Aabb (гаметы Ab, ab) — гетерозиготна по пер­вому признаку, так как её мать гомозиготна по рецессивно­му гену (аа) — несвободная мочка уха. Мужчина с феноти­пом «свободная мочка уха, гладкий подбородок» может иметь генотип Aabb (гаметы Ab, ab) или AAbb (гаметы Ab);
  2.            генотипы и фенотипы потомков в Fbесли Aabb x Aabb:

1 AAbb : 2 Aabb (3 — свободная мочка уха, гладкий подбо­родок) : 1 aabb (4 — несвободная мочка уха, гладкий подбо­родок);

  1.            генотипы и фенотипы потомков в Fbесли Aabb x AAbb:

1 Aabb : 1 AAbb (2 — свободная мочка уха, гладкий подбо­родок).

В этой семье не может быть детей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке (АВ).

 

          Ответ к задаче № 7

  1.          генотипы родителей: AaBb (гаметы: АВ, Ab, aB, ab) и aabb (гаметы ab);
  2.          генотипы потомства: АаВЬ (серые с нормальной длиной кры­льев), aabb (черные с редуцированными крыльями), Aabb (серые с редуцированными крыльями), ааBb (чёрные с нор­мальными крыльями);
  3.          появление двух групп особей с отличными от родителей признаками связано с кроссинговером, который приводит к образованию четырёх типов гамет у родительского орга­низма с доминантными признаками.

Ответ на задачу №  8

  1.           доминантные гены: А — нормальная высота стебля, В — гладкая форма плодов; рецессивные гены: а — низкорос­лость

(карликовость), b — ребристая форма плодов;

     2) генотипы родителей 1 (в первом случае): aabb (низкорос­лые растения с ребристыми плодами), АаВВ (нормальная высота стебля и гладкие плоды), потомство ааBb и АаВЬ;

     3) генотипы родителей 2 (во втором случае): aabb (низкорос­лые растения томатов с ребристыми плодами), АаВЬ (нор­мальная высота стебля и гладкие плоды), потомство АаВЬ и Aabb.

         Ответ к задаче № 9

  1.          дигибридное анализирующее скрещивание с независимым наследованием признаков;
  2.          генотипы родителей: чёрные комолые — ААВВ (гаметы АВ), красные рогатые — aabb (гаметы ab);
  3.          генотипы потомков в F1: чёрные комолые АаВЬ (гаметы АВ, Ab, aB, ab);
  4.          генотипы потомков в F2: 1 — АаВЬ (чёрные комолые): 1 — Aabb (чёрные рогатые): 1 — ааВЬ (красные комолые): 1 — aabb (красные рогатые).

       Ответ  к задаче № 10

  1.          генотипы родителей: отец — АаВb (гаметы: АВ, Ab, aB, ab), мать — aabb (гаметы: ab);
  2.          генотипы потомства: АаВб, aabb, Aabb, aaBb;
  3.          25% потомства с генотипом aabb — резус-отрицательны и здоровы. [1]

 

                                                                    

Глоссарий

 

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственно­сти и изменчивости.

Наследственность — способность организмов передавать из по­коления в поколение различные признаки, свойства и особенности развития.

Изменчивость — способность организмов изменяться в про­цессе индивидуального развития под воздействием факторов сре­ды, приобретать новые признаки.

Метод гибридологического анализа — метод скрещивания особей с альтернативными признаками; анализ проявления у гиб­ридов только исследуемых признаков, без учета остальных;

Цитологический — микроскопическое изучение хромосом, ДНК на клеточном и субклеточном уровнях.

Цитогенетический — изучение хромосомного набора (кари­отипа) — количества, формы, размеров хромосом у различных орга­низмов, а также изменения их количества, строения.

Генеалогический или метод родословных — изучение насле­дования какого-либо признака у человека в ряду поколений род­ственников.

Близнецовый — изучение проявления признаков у однояйце­вых близнецов с оценкой роли внешней среды в реализации дей­ствия генов.

Математический — количественный учет наследования при­знаков.

Биохимический — изучение нарушений обмена веществ, воз­никающих в результате генных наследственных изменений.

Онтогенетический — изучение действия генов в процессе индивидуального развития организма, выявление присутствия ре­цессивных генов в гетерозиготном состоянии.

Популяционно - статистический    определение частот встре­чаемости различных генов в популяциях, позволяющее вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать количе­ство особей с патологическими (мутантными) проявлениями дей­ствия генов.

Генотип — совокупность всех генов одного организма.

Фенотип — совокупность всех внутренних и внешних призна­ков организма, формирующихся в процессе взаимодействия гено­типа с окружающей средой.

Альтернативные признаки — контрастные, взаимоисключаю­щие признаки (например, белый — красный, гладкий — морщини­стый и т. д.).

Доминантный признак (ген) — преобладающий признак, подав­ляющий развитие другого альтернативного признака. Проявляется всегда как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Ген, его контролирующий, обозначается заглавной буквой, например А.

Рецессивный признак (ген) — подавляемый признак. Прояв­ляется только в гомозиготном состоянии. Ген, его контролирую­щий, обозначается строчной буквой, например а.

Гомозиготный организм (гомозигота) — особь (зигота), даю­щая при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. В гомологичных хромосомах содержит одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образует один сорт гамет: только с геном А, или только с геном а.

Гетерозиготный организм (гетерозигота) — особь (зигота), да­ющая расщепление. В гомологичных хромосомах содержит раз­ные аллели (Аа) и образует два сорта гамет: с геном А и а.

В генетике используют следующие общепринятые символы:

Р — родительские организмы, взятые для скрещивания;

^ — знак зеркала Венеры — женский пол (при записи схемы скрещивания его ставят первым);

<$ знак «щит и копье Марса» — мужской пол (при записи схемы скрещивания пишут вторым);

« х » — знаком умножения обозначают скрещивание;

Fобозначают гибридное потомство с цифрой, соответствую­щей номеру поколения (например F1первое поколение, F2второе, и т. д.).

Реципрокные скрещивания — система из двух скрещиваний: прямого скрещивания — когда материнский орга­низм имеет один признак (белый), а отцовский организм — другой признак (красный) и обратного скрещивания — когда материнский организм имеет один признак (красный), а отцовский организм — другой признак (белый).

 

 

 

 

 

 

 

 

Список используемой литературы.

1. Учебник Шустанова Т.А. Ш97 Репетитор по биологии для старшеклассников и посту­пающих в вузы / Т.А. Шустанова. — Изд. 5-е, доп. и пере- раб. — Ростов н/Д : Феникс, 2011. — 537, [1] с.

2.  https://dic.academic.ru/dic.nsf/es/1

3. //examer.ru/ege_po_biologii/teoriya/osnovy_genetiki

              4.https://www.yaklass.ru/p/biologia/obschie-biologicheskie-zakonomernosti/osnovy-genetiki-zakonomernosti-nasledovaniia.

5.https://www.examen.ru/add/manual/school-subjects/natural-sciences/biology/slovar-biologicheskix-terminov/genetika-osnovnyie-terminyi-i-ponyatiya.

6. Учебник Биология в схемах и таблицах / А.Ю. Ионцева, А.В. Торгалов. – Москва: Эксмо, 2017. – 352с. – ( Наглядно и доступно).

1

 

Информация о публикации
Загружено: 18 ноября
Просмотров: 2852
Скачиваний: 19
Макарова Мария Александровна
Биология, 11 класс, Уроки
Скачать материал