[28 апреля] Международная онлайн-конференция «EdTech педагога-практика» Подтвердить участие→
Конкурс разработок «Пять с плюсом» апрель 2021
Добавляйте свои материалы в библиотеку и получайте ценные подарки
Конкурс проводится с 1 апреля по 30 апреля

Презентация "Введение в медицинскую генетику. Методы изучения наследственности человека"

Презентация "Введение в медицинскую генетику. Методы изучения наследственности человека" будет полезна преподавателям и студентам медицинских образовательных учреждений на предметах "Генетика человека с основами медицинской генетики", а также старшеклассникам при изучении предметов "Биология". В презентации описаны основные методы изучения наследственности человека.
библиотека
материалов
Содержание слайдов
Номер слайда 1

Введение в медицинскую генетику. Методы изучения наследственности человека

Номер слайда 2

Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод Популяционный метод Близнецовый метод Цитологический метод Метод дермаглифики Метод моделирования

Номер слайда 3

КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Номер слайда 4

Позволяет установить: является ли данный признак наследственным; 2. тип и характер наследования; 3. зиготность лиц родословной; 4. пенетрантность гена, 5. вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД эктодермальная дисплазия Аутосомно-доминантный тип наследования

Номер слайда 5

Генеалогический анализ Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной). Сбор сведений начинается от пробанда. Метод включает два этапа: 1.Сбор сведений о семье. 2.Генеалогический анализ. Для построения родословной применяются специальные символы. Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

Номер слайда 6

Символы, используемые при составлении родословной Исследуемый признак. Женщина Средний пол Мужчина Пробанд Мужчина, вступивший два раза в брак Дети, рожденные в одном браке – братья и сестры (сибсы) Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Брак Внебрачная связь Родственный брак Гетерозиготный носитель аутосомного мутантного гена Мертворожденные

Номер слайда 7

пробанд Правила графического изображения родословной I 1 2 3 4 II 1 2 3 III ! 1 ! 2 IV ! 1 ! 2 сибсы дизиготные близнецы 1. Начинается с пробанда 2. Сибсы (родные)– дети одной родительской пары. Располагаются в порядке рождения слева направо. 3. Члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд. 4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. 5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (один ряд) слева направо.

Номер слайда 8

Типы наследования Аутосомно – доминатный; Аутосомно – рецессивный; Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный рецессивный; Y-сцепленный.

Номер слайда 9

Аутосомно-доминантный тип наследования 1) передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали); 2) передача заболевания от больных родителей детям; 3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство; 4) оба пола поражаются одинаково часто

Номер слайда 10

Аутосомно-рецессивный тип наследования а) Больные дети с наследственной патологией рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена. б) Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»). в) В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков. г) Одинаково часто болеют мужчины и женщины

Номер слайда 11

Х-сцепленным доминантным а) заболевание прослеживается в каждом поколении; б) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми; в) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола; г) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин; д) у здоровых родителей все дети будут здоровыми. Х-сцепленный тип наследования

Номер слайда 12

Х-сцепленный тип наследования Х-сцепленным рецессивным а) болеют преимущественно лица мужского пола; б) больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»); в) больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся «кондукторами»; г) редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болен, а мать-носительница.

Номер слайда 13

Голандрический тип наследования 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. У-сцепленный тип наследования

Номер слайда 14

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Ф. Гальтон 1895 г. сравнение моно- и дизиготных близнецов

Номер слайда 15

Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов Методы ее установления полисимптомный (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз). Метод приблизительный и субъективный иммуногенетический (анализ группы крови, белков сыворотки крови, лейкоцитарных антигенов и др.) приживляемость кусочков кожи (у дизиготных близнецов происходит отторжение) метод дерматоглифики

Номер слайда 16

Близнецовый метод

Номер слайда 17

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД микроскопическое исследование кариотипа объект исследований – метафазные хромосомы

Номер слайда 18

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ: - изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, устанавливать генетический (хромосомный) пол особи, диагностировать хромосомные болезни, применяется в МГК в целях пренатальной диагностики хромосомных болезней МАТЕРИАЛОМ для исследований служат клетки из разных тканей: - лимфоциты периферической крови, - клетки костного мозга, - фибробласты кожи, клетки опухолей и эмбриональных тканей

Номер слайда 19

Цитологический метод Мутации хромосом Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений, с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. д.).

Номер слайда 20

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ЭТАПЫ Культивирование клеток человека 2. стимуляция митозов 3. добавление колхицина 4. обработка клеток 5. окрашивание хромосом 6. изучение под микроскопом 7. вырезание отдельных хромосом 8. Построение кариограммы

Номер слайда 21

Кариотипирование – цитогенетический метод , позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Номер слайда 22

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ изучение активности ферментных систем выявляют гетерозиготных носителей патологических генов выявляют генные мутации

Номер слайда 23

Биохимический метод первичная уточняющая Цель – исключение здоровых Цель – уточнение индивидов из дальнейшего диагноза заболевания. обследования. Объектами биохимической диагностики являются: кровь, моча, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, кал и др., с целью определения в биологических жидкостях активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. Используется селективный скрининг Используется массовый скрининг

Номер слайда 24

Метод пренатальной диагностики – совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода 1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии. 2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки. 3. Методы визуального контроля: • амниоскопия; • фетоскопия. 4. Инвазивные диагностические процедуры: • амниоцентез; • биопсия хориона; • кордоцентез. 5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

Номер слайда 25

Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ во время беременности является скрининговым методом обследования • первое в сроках от 10 до 14 недель; • второе – от 20 до 24 недель; • третье — от 32 до 34 недель Кардиотокография (КТГ) - это современная методика оценки состояния плода по характеру его сердцебиения. Проводится КТГ только в третьем триместре беременности, а точнее после 32-ой недели

Номер слайда 26

Метод дерматоглифики дерматоглифика – это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека. Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев Пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях Плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы

Номер слайда 27

Химические методы Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги. Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ.

Номер слайда 28

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Предметом популяционно-статистического метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. Основы метода были разработаны Харди и Вайнбергом. Объектом исследования являются человеческие популяции. В генетике человека популяцией считают группу людей, за- нимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Малые популяции: 1 – изоляты - численность не более 1500 человек; 2 – демы – численность от 1500 до 4500 человек. Характерными особенностями популяций людей являются: а) тенденция к их численному росту; б) снижение давления естественного отбора.

Информация о публикации
Загружено: 1 декабря
Просмотров: 503
Скачиваний: 9
Клименчук Оксана Анатольевна
Биология, СУЗ, Презентации
Скачать материал